Protilátky proti priečne pruhovanému svalu reagujú s antigénmi lokalizovanými vo svalových vláknach v pozícií I, A a Z, ktoré pôsobia ako kontraktilné elementy kostrového svalstva. Ich prítomnosť bola zistená u 30-60% pacientov s myasthenia gravis. Frekvencia týchto protilátok u myasthenia gravis pacientov s ochorením týmusu (nádorom) môže dosiahnuť až 80-100%. V závislosti priebehu ochorenia sa štúdia stávajú cenným serologickým markerom týmusu u pacientov s myasthenia gravis. Tieto protilátky reagujú najmä s intracelulárnym kostrovým proteínom titínom (lineárny fibrilárny proteín) a ryanodinovým receptorom 2,3,4,5. Klinická diagnóza by nemala byť uzatvorená len na základe výsledku jedného testovania, ale mali by byť pripojené klinické a laboratórne údaje.

Antigény

Protilátky (IgG) reagujú na kontraktilné elementy priečne pruhovaného svalu: medzi rozpoznávané antigény patria aktín, myozín a titín. Protilátky proti titínu sú najmeenj prebádané, titín je obrovský štruktruálny cytoplazmatický proteín o veľkosti 3000kDa. Rozširuje dĺžku sarkomér z M línie do Z línie Menší fragment, myastenia gravis, titin-30 (MGT-30) obsahuje hlavnú imunogenetickú oblasť. Ryanodín receptor (RyR), ktorý bol nájdený v sarkoplazmatickom retikule a má úlohu pri uvoľnovaní kalcia, je ďalší rozpoznávaný autoantigén priečne pruhovaného svalstva.

Detekčné metódy

Protilátky proti priečne pruhovaným svalom sa najlepšie detegujú metódou nepriamej imunofluorescencie na potkaních, ľudských alebo opičích kryorezoch priečne pruhovaného svalu. Protilátky môžu byť tiež pozorované na srdcovom svale. Okrem metódy nepriamej imunofluorescencie možno využiť na detekciu týchto protilátok aj metódy Western blot alebo EIA s použitím zmesi proteínov extrahovaných z ľudských priečne pruhovaných svalov alebo purifikovaných proteínov priečne pruhovaných svalov.

Klinická relevancia

Protilátky proti priečne pruhovanému svalu sú diagnosticky dôležité protilátky asociované s myasténiu gravis (MG). Zistilo sa, že majú silnú asociáciu s pacientmi s MG, ktorí majú tymóm. Následné vyšetrovanie ukázalo, že táto korelácia má význam iba v prípade, že je vylúčený neskorý nástup MG a ich absencia prakticky vylúči thymóm u mladého človeka (Tabuľka 1). Asociácia s tymómom je možná cez týmusové abnormality indukujúce skupinu protilátok proti miestnym priečne pruhovaným fibrilám, ktoré sa potom viažu na hlavné pohybové svaly. Nedávne výskumy ukázali prítomnosť u pacientov s tymómom a MG, cez 70% pacientov malo protilátky proti IFNα a cez 50% malo protilátky proti IL-12.

Výskyt
MG s tymómom >90%
MG bez tymómu >60 rokov55%
MG bez tymómu <40 rokov6%
MG bez tymómu <20 rokovZriedka

Indikácia

Protilátky proti priečne pruhovaným svalom sú diagnosticky dôležité protilátky nájdené v súvislosti s myasteniou gravis, najmä ak je spojená s tymómom.

  • Obrázok 1. ASKMA

Literatúra

  • HUGES, RG. – SURMACZ, MJ. – KARIM, AR. et al. 2008. Atlas of Tissue Autoantibodies. Third Edition. United Kingdom: The Binding Site Ltd., 2008. 220 s. ISBN 9780704427013.
  • BRADWELL, AR. – STOKES, RP. – JOHNSON, GD. 1997. Atlas of Autoantibody Patterns on Tissues. England: AR Bradwell, 1997. 103 s. ISBN 0704417790.
  • BRADWELL, AR. – STOKES, RP. – MEAD GP. 1999. Advanced Atlas of Autoantibody Patterns. England: AR Bradwell, 1999. 112 s. ISBN 0704485109.
  • SHOENFELD, Y. – GERSHWIN, ME. – MERONI, PL. 2007. Autoantibodies. Second Edition. Italy: Elsevier, 2007. 862s. ISBN: 978-0-444-52763-9
  • HRDÁ, P. – ŠTERZL, I. 2003. Vyšetření autoprotilátek – současné možnosti. In interní medicína pro praxi. ISSN 1212-7299, 2003, vol. 8, p. 410-413.